癫痫是一种常见的发作性神经系统疾病，被世界卫生组织列为神经系统五大难治性疾病之一，其中60%癫痫患者起源于小儿时期，我国现有约万癫痫儿童。引起癫痫的病因多样，发病机制复杂，其中遗传因素占其诱因的很大一部分。临床通过基因检测可以进一步明确癫痫的诊断，然后针对性地进行治疗，提高预后。

感染性疾病目前仍然是儿童的最大杀手，每年全球有1余万小儿死于感染性疾病，占儿童死亡的63%。目前我国无论北方还是南方，呼吸道感染和腹泻病仍然是儿童最常见疾病。种类繁多的病原微生物给临床诊断和治疗带来了很大的麻烦，适用药物少，药物毒副作用较成人大，更加重了儿童感染性疾病治疗的难度。

临床通过高通量测序，检出患者体内病原体及耐药、毒力基因，针对病原体进行精准治疗，大大提高了治疗效果。

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